질병관리청은 25일 75개의 새로운 희귀질환을 국가관리대상 희귀질환으로 지정한다고 밝혔다. 이번 지정으로 국가관리대상 희귀질환은 기존 1314개에서 1389개로 확대됐다. 

질병관리청은 희귀질환관리법령에 따라 매년 희귀질환을 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집을 통해 신규 지정 신청을 받고 있다.

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단의 산정특례제도가 적용돼 환자와 가족의 의료비 부담이 경감된다. 산정특례 적용 시 본인부담금은 요양급여비용총액의 10%로 줄어들며, 기준 중위소득 140% 미만의 대상자는 본인부담금을 희귀질환자 의료비 지원사업에서 지원받을 수 있다.

또한, 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 조기 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 진단검사(WGS)를 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함될 예정이다. 

임승관 질병관리청장은 “앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정하여 지원 제도와 연계해 나갈 것”이라며 “희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계를 지속적으로 강화해가겠다”고 말했다.

이번 조치는 희귀질환자와 그 가족에게 실질적인 도움을 제공하며, 국가 차원의 체계적인 관리와 지원을 통해 희귀질환자들의 삶의 질을 향상시키는 데 기여할 것으로 기대된다. 이는 희귀질환자와 가족의 경제적 부담을 줄이고, 조기 진단과 적기 치료를 통해 건강한 삶을 영위할 수 있도록 돕는 중요한 발걸음이 될 것이다.