질병관리청 국립보건연구원은 6일 '뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)'을 통해 한국인 노인성 치매환자 코호트를 기반으로 유전체와 뇌영상 자료를 통합 분석해 새로운 발병인자를 밝혀냈다고 발표했다. 

이번 연구는 한국인 치매 환자들의 전장 유전체와 아밀로이드 PET 뇌영상 자료를 분석하여 알츠하이머병의 핵심 원인인 베타 아밀로이드 축적과 인지기능 저하를 직접 연관 짓는 유전 인자를 규명했다. 이로써 질병의 조기 예측과 정밀의학 기반의 치료 표적 발굴에 새로운 근거를 제시했다. 연구 결과는 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈에 두 편 연속으로 게재됐다.

알츠하이머병은 전 세계적으로 5700만 명 이상이 고통받는 대표적 신경퇴행성 질환으로, 유전적 요인이 전체 발병 위험의 약 60~80%를 차지한다. 그러나 지금까지의 대규모 유전체연관분석은 대부분 유럽인 중심으로 수행돼 아시아 인구의 유전적 다양성과 특이적 변이를 충분히 반영하지 못했다. 

이에 연구진은 한국인 대상 정밀 영상·유전체 통합 연구 플랫폼을 활용해 뇌영상에서 확인된 베타 아밀로이드 축적 정보와 전장 유전체 데이터를 함께 분석했다.

연구를 주도한 서상원 교수는 “임상 진단 중심의 기존 연구에서 벗어나 병리적 바이오마커(PET)와 유전체 정보를 결합해 알츠하이머병의 생물학적 기전을 직접 확인했다는 점에서 큰 의미가 있다”며 “이번 연구가 정밀한 위험 예측과 맞춤 치료의 기반이 될 것”이라고 강조했다.

이번 연구는 한국인 코호트를 활용한 알츠하이머병 예방·치료 기술 개발을 위한 세계적 수준의 유전체 연구 성과로 평가받고 있다. 

질병관리청은 앞으로도 국가 단위의 코호트 장기 추적조사 연구를 계속 지원하고, 유전체·임상·영상 정보를 통합한 연구를 적극 지원해 치매를 비롯한 주요 만성질환의 조기 예측과 맞춤형 치료가 가능한 기반을 마련하겠다고 밝혔다.

이번 연구는 한국인 치매 환자의 유전적 요인을 대거 규명함으로써 알츠하이머병의 정밀 맞춤치료 기반을 마련하는 데 중요한 기여를 했다. 

이는 한국인 대상의 연구가 세계적 수준으로 인정받는 계기가 되었으며, 앞으로도 지속적인 연구와 지원을 통해 치매와 같은 만성질환의 조기 예측과 맞춤형 치료가 가능해질 것으로 기대된다.